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香港生命科技青年会谘询委员会成员、南丰集团首席投资总监高猛先生分享政府及商界如何互相配合，推动生命科技发展。
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自闭症谱系障碍（Autism spectrum disorder, ASD），简称自闭症，是一种复杂的神经系统发育障碍。自闭症通常在儿童发育早期被诊断出来，其迹象在 2-3 岁左右出现，比如社交沟通障碍、异常的重复行为和局限的兴趣；3岁以后随着儿童社会性要求的增加，自闭症的症状表现更加明显，包括语言和智力的发展显著落后于同龄儿童。
自闭症的特殊之处就在于它的“谱系”。被称为谱系的疾病通常包括了多种症状。如果我们将“谱系”想象成一条光带，自闭症的症状就好像散落在光带中的点。每一个患者都是由不同的点组合而成，个体之间的差异很大，组合的结果也非常多样且复杂。他们可能是智商高、但语言交流困难的患者，也可能是愿意与人交往、但难以理解他人表情和情绪的患者。显然，那些智商正常，语言发育基本正常的孩子，很容易躲过自闭症的早期发现，造成自闭症的诊断更加困难。
在对疾病认知充分的发达国家，自闭症的患病率出现随时间推移而增加的趋势。在美国，2010年的数据显示，每64名儿童中就有1个患病者；而最新的流行病学研究报告称，自闭症的患病率已高达每54名儿童中有1例。数据还显示，自闭症在男孩中的发病率是女孩的三到四倍；与男孩相比，许多患有自闭症的女孩表现出的症状也不那么明显。
但在疾病认知尚不充分的国家，所报告的自闭症的患病率不一，从百分之一到千分之一不等。研究表明，中国有超过1000万的自闭症人群，其中儿童患者超过两成，大约每68名孩子中有1名患自闭症。自闭症已经成为儿童精神健康的第一大“杀手”。
迄今为止，自闭症仍缺乏行之有效的药物治疗，绝大多数儿童需要长期的行为干预和康复训练，对家长和社会都是一个巨大的挑战。同时，大众对自闭症患者的误解和偏见较多，人为加大了自闭症群体融入社会的障碍。因此，自闭症在全世界范围内被视为极需优先解决的公共卫生问题之一。
联合国大会于2007年12月通过决议：将每年的4月2日定为世界自闭症日（World Autism Awareness Day），敦促大众提高对自闭症的认知和对自闭症患者的关注，改善自闭症患者的生活条件和人文环境。
由于自闭症症状的多样化和症状之间看似微弱的相关性，自闭症的病因和发病机理一直是科学之谜。但有越来越多的研究表明，自闭症是一种由生物学因素导致的神经发育障碍性疾病。其中，遗传基因是最主要的因素。同时，环境因素也可增加个体发病风险，包括父母生育年龄大、母亲妊娠期高血压、服用某些药物、暴露于环境污染、低出生体重等。遗传因素与环境因素相互作用可导致个体脑发育异常，从而使个体出现面孔识别、情感认知、执行功能、信息整合能力等的发展受损，产生自闭症症状。
近些年的科学研究发现，自闭症实际上是数百种疾病的谱系，而疾病本身可能与数百个遗传基因相关。但现在，和自闭症相关的基因数据非常缺乏。为了更好地弄清基因和疾病的关系，从而让医生能更有针对性地进行基因治疗而治愈疾病，科学家需要比目前更多地了解与自闭症相关的基因突变。
为了实现这一目标，五年前，美国西蒙斯基金会发起了自闭症知识研究计划（英文简称 SPARK）。研究计划通过大数据的力量，让数十万自闭症患者及其家人参与科学研究，深入挖掘和分析数据，扩展我们对自闭症的认知，以帮助开发更精准的疾病治疗方案。
SPARK 是迄今为止世界上最大的自闭症研究计划，有超过25万名参与者。迄今为止，通过数据科学和机器学习，研究已经确定了大约 150 个与自闭症相关的基因。例如，一名在 11 岁时被诊断出患有一种曾被称为阿斯伯格综合症（自闭症的一种）的成年人最近了解到，她患自闭症的原因是能引发罕见遗传疾病的KMT2C 基因发生了突变。
SPARK 从自闭症患者及其家人那里收集的遗传、医学和行为数据非常详细，能更好地确定有效的支持和治疗手段。比如，通过全外显子组测序，研究发现了一个在新生儿筛查过程中遗漏的苯丙酮尿症 (PKU) 病例。这种遗传性疾病会导致血液中的氨基酸积聚，从而导致自闭症中常见的运动问题和发育障碍。有了这些知识，这个家庭开始用一种特殊的低苯丙氨酸饮食来治疗他们的孩子。
据SPARK的科学家称，他们现在已经可以告诉大约 10% 的父母，是什么基因变化导致了他们孩子的自闭症。
想象一下，在未来的某个时候，一个孩子被诊断出患有自闭症。 医生对孩子的 DNA 进行采样并将结果发送到实验室。几天之内，孩子的医生不仅知道孩子的哪些基因具有自闭症相关突变，而且知道这些突变的“开关”在哪里。医生使用了一种基因治疗法来修复突变，孩子随后就会步入正常发育的轨道。
相信这样的故事并不是听起来的那么牵强，在不久的某一天是可能发生的。
参考文献：
Sun, X., Allison, C., Wei, L. et al. Autism prevalence in China is comparable to Western prevalence. Molecular Autism 10, 7 (2019).
其他资料来源：
世界卫生组织，北京市孤独症儿童康复协会，American Psychiatric Association，Autism Partnership，Centre for Disease Control and Prevention，Simons Foundation Powering Autism Research for Knowledge，Scientific American
(信报2022年1月6日) — 香港与中国内地不仅一直保持着紧密的经济联系，两地的科技交流合作更开辟出广阔的前景。相信只有推动香港与大湾区金融和科技的融合发展，才能充分发挥两地优势互补作用，达致双赢的局面。
近几年香港的国家重点实验室已增至16个，当中超过10个跟生命科技有关。香港具备优秀的大学科研人才，生命科技的基础研究实力强。然而，很多本地学者取得新突破后，最终都选择到美国或其他地方转化科研成果，始终美国的市场比香港大、资金多。
不过，现时中国的生命科技正高速发展，部分技术如人工智能已超越香港，生产方面也比香港优胜；加上内地市场庞大，病例较多，有利临床研究。国家又鼓励大湾区可整体合作，资金不缺，科研人才应看清发展趋势，构思如何善用各种优势，留港研发，甚至设立生产线。
国家主席习近平提过，未来以内地的内循环为主，但同时强调国内国外双循环，香港很应该成为这个双循环的其中一个轴心。香港以前是英国殖民地，依然沿用英国法律，法规一般较多与西方相似，所以较易跟国际接轨。更重要的是，香港属金融中心，有助推动与内地的生命科技发展。由于中美角力，美国对知识产权的保护或对中国企业的限制，令香港成为中国生命科技公司计划在海外或境外上市的不二之选。因此，中港两地是极为互助互补。
国家正式把香港纳入大湾区发展规划，特别是河套地区，现在把它扩展为北部都会区。其实，在北部发展生物科技大有可为，将来或可在政策上作出改动，设立一线、二线，让两地的科技人员、病人、投资者、药物及机械等，在符合“一国两制”下有更好的流动或互动。
如要实现更佳的融合，目前仍有不少问题尚待解决，例如生命科技研发的知识产权，怎样既可在中国注册，又应用于国际层面。还有一个问题，香港仍未设立自我审批药物的机构。这很值得研究，而笔者觉得是有需要的。当然，成立机构后，还要设法争取国家和国际的认可。
希望业界各持份者，包括科研人员、大学、投资者、药厂、法律界（特别是知识产权领域方面）、房地产（如建立生命科技城），跟中港两地政府多加强交流。而专业组织如香港生命科技青年会，也可作为推动发展的平台，甚至在国内外推介香港为一个生命科技中心。虽然能否追赶得上美国三藩市属未知之数，但笔者深信，香港绝对具备这方面的潜力。
撰文：梁锦松 香港生命科技青年会副主席
