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自閉症譜系障礙（Autism spectrum disorder, ASD），簡稱自閉症，是一種複雜的神經系統發育障礙。自閉症通常在兒童發育早期被診斷出來，其跡象在 2-3 歲左右出現，比如社交溝通障礙、異常的重複行為和局限的興趣；3歲以後隨著兒童社會性要求的增加，自閉症的徵狀表現更加明顯，包括語言和智力的發展顯著落後於同齡兒童。
自閉症的特殊之處就在於它的“譜系”。被稱為譜系的疾病通常包括了多種徵狀。如果我們將“譜系”想象成一條光帶，自閉症的徵狀就好像散落在光帶中的點。每一個患者都是由不同的點組合而成，個體之間的差異很大，組合的結果也非常多樣且複雜。他們可能是智商高、但語言交流困難的患者，也可能是願意與人交往、但難以理解他人表情和情緒的患者。顯然，那些智商正常，語言發育基本正常的孩子，很容易躲過自閉症的早期發現，造成自閉症的診斷更加困難。
在對疾病認知充分的發達國家，自閉症的患病率出現隨時間推移而增加的趨勢。在美國，2010年的數據顯示，每64名兒童中就有1個患病者；而最新的流行病學研究報告稱，自閉症的患病率已高達每54名兒童中有1例。數據還顯示，自閉症在男孩中的發病率是女孩的三到四倍；與男孩相比，許多患有自閉症的女孩表現出的徵狀也不那麼明顯。
但在疾病認知尚不充分的國家，所報告的自閉症的患病率不一，從百分之一到千分之一不等。研究表明，中國有超過1000萬的自閉症人群，其中兒童患者超過兩成，大約每68名孩子中有1名患自閉症。自閉症已經成為兒童精神健康的第一大“殺手”。
迄今為止，自閉症仍缺乏行之有效的藥物治療，絕大多數兒童需要長期的行為干預和康復訓練，對家長和社會都是一個巨大的挑戰。同時，大眾對自閉症患者的誤解和偏見較多，人為加大了自閉症群體融入社會的障礙。因此，自閉症在全世界範圍內被視為極需優先解決的公共衛生問題之一。
聯合國大會於2007年12月通過決議：將每年的4月2日定為世界自閉症日（World Autism Awareness Day），敦促大眾提高對自閉症的認知和對自閉症患者的關注，改善自閉症患者的生活條件和人文環境。
由於自閉症徵狀的多樣化和徵狀之間看似微弱的相關性，自閉症的病因和發病機理一直是科學之謎。但有越來越多的研究表明，自閉症是一種由生物學因素導致的神經發育障礙性疾病。其中，遺傳基因是最主要的因素。同時，環境因素也可增加個體發病風險，包括父母生育年齡大、母親妊娠期高血壓、服用某些藥物、暴露於環境污染、低出生體重等。遺傳因素與環境因素相互作用可導致個體腦發育異常，從而使個體出現面孔識別、情感認知、執行功能、信息整合能力等的發展受損，產生自閉症徵狀。
近些年的科學研究發現，自閉症實際上是數百種疾病的譜系，而疾病本身可能與數百個遺傳基因相關。但現在，和自閉症相關的基因數據非常缺乏。為了更好地弄清基因和疾病的關係，從而讓醫生能更有針對性地進行基因治療而治癒疾病，科學家需要比目前更多地了解與自閉症相關的基因突變。
為了實現這一目標，五年前，美國西蒙斯基金會發起了自閉症知識研究計劃（英文簡稱 SPARK）。研究計劃通過大數據的力量，讓數十萬自閉症患者及其家人參與科學研究，深入挖掘和分析數據，擴展我們對自閉症的認知，以幫助開發更精準的疾病治療方案。
SPARK 是迄今為止世界上最大的自閉症研究計劃，有超過25萬名參與者。迄今為止，通過數據科學和機器學習，研究已經確定了大約 150 個與自閉症相關的基因。例如，一名在 11 歲時被診斷出患有一種曾被稱為阿斯伯格綜合症（自閉症的一種）的成年人最近了解到，她患自閉症的原因是能引發罕見遺傳疾病的KMT2C 基因發生了突變。
SPARK 從自閉症患者及其家人那裡收集的遺傳、醫學和行為數據非常詳細，能更好地確定有效的支持和治療手段。比如，通過全外顯子組測序，研究發現了一個在新生兒篩查過程中遺漏的苯丙酮尿症 (PKU) 病例。這種遺傳性疾病會導致血液中的氨基酸積聚，從而導致自閉症中常見的運動問題和發育障礙。有了這些知識，這個家庭開始用一種特殊的低苯丙氨酸飲食來治療他們的孩子。
據SPARK的科學家稱，他們現在已經可以告訴大約 10% 的父母，是什麼基因變化導致了他們孩子的自閉症。
想象一下，在未來的某個時候，一個孩子被診斷出患有自閉症。 醫生對孩子的 DNA 進行採樣並將結果發送到實驗室。幾天之內，孩子的醫生不僅知道孩子的哪些基因具有自閉症相關突變，而且知道這些突變的“開關”在哪裡。醫生使用了一種基因治療法來修復突變，孩子隨後就會步入正常發育的軌道。
相信這樣的故事並不是聽起來的那麼牽強，在不久的某一天是可能發生的。
參考文獻：
Sun, X., Allison, C., Wei, L. et al. Autism prevalence in China is comparable to Western prevalence. Molecular Autism 10, 7 (2019).
其他資料來源：
世界衛生組織，北京市孤獨症兒童康復協會，American Psychiatric Association，Autism Partnership，Centre for Disease Control and Prevention，Simons Foundation Powering Autism Research for Knowledge，Scientific American
(信報2022年1月6日) — 香港與中國內地不僅一直保持着緊密的經濟聯繫，兩地的科技交流合作更開闢出廣闊的前景。相信只有推動香港與大灣區金融和科技的融合發展，才能充分發揮兩地優勢互補作用，達致雙贏的局面。
近幾年香港的國家重點實驗室已增至16個，當中超過10個跟生命科技有關。香港具備優秀的大學科研人才，生命科技的基礎研究實力強。然而，很多本地學者取得新突破後，最終都選擇到美國或其他地方轉化科研成果，始終美國的市場比香港大、資金多。
不過，現時中國的生命科技正高速發展，部分技術如人工智能已超越香港，生產方面也比香港優勝；加上內地市場龐大，病例較多，有利臨床研究。國家又鼓勵大灣區可整體合作，資金不缺，科研人才應看清發展趨勢，構思如何善用各種優勢，留港研發，甚至設立生產線。
國家主席習近平提過，未來以內地的內循環為主，但同時強調國內國外雙循環，香港很應該成為這個雙循環的其中一個軸心。香港以前是英國殖民地，依然沿用英國法律，法規一般較多與西方相似，所以較易跟國際接軌。更重要的是，香港屬金融中心，有助推動與內地的生命科技發展。由於中美角力，美國對知識產權的保護或對中國企業的限制，令香港成為中國生命科技公司計劃在海外或境外上市的不二之選。因此，中港兩地是極為互助互補。
國家正式把香港納入大灣區發展規劃，特別是河套地區，現在把它擴展為北部都會區。其實，在北部發展生物科技大有可為，將來或可在政策上作出改動，設立一線、二線，讓兩地的科技人員、病人、投資者、藥物及機械等，在符合「一國兩制」下有更好的流動或互動。
如要實現更佳的融合，目前仍有不少問題尚待解決，例如生命科技研發的知識產權，怎樣既可在中國註冊，又應用於國際層面。還有一個問題，香港仍未設立自我審批藥物的機構。這很值得研究，而筆者覺得是有需要的。當然，成立機構後，還要設法爭取國家和國際的認可。
希望業界各持份者，包括科研人員、大學、投資者、藥廠、法律界（特別是知識產權領域方面）、房地產（如建立生命科技城），跟中港兩地政府多加強交流。而專業組織如香港生命科技青年會，也可作為推動發展的平台，甚至在國內外推介香港為一個生命科技中心。雖然能否追趕得上美國三藩市屬未知之數，但筆者深信，香港絕對具備這方面的潛力。
撰文：梁錦松 香港生命科技青年會副主席
